Doença genética de caráter hereditário que causa deficiência da enzima Alfa-Galactosidase A e leva à depósito lisossomal (segunda mais comum, atrás apenas da Doença de Gaucher).
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Tem sua herança ligada ao braço longo do cromossomo X:
– Homens acometidos são hemizogotos e passam o gene para todas as filhas (heterozigotas) mas para nenhum filho;
– Mulheres acometidas são heterozigotas e tem 50% de chance de passar o gene para seus filhos ou filhas;
– Em geral, homens apresentam doença mais grave do que mulheres.
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O defeito enzimático impede a decomposição de substância adiposa (Globotriasilceramina) o que promove seu depósito nos lisossomos.
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Ocorre acometimento progressivo e multissistêmico, que se inicia entre a infância e adolescência e caracteriza-se por:
* Cutâneo (70% casos): Angioqueratomas em região abdominal e extremidades;
* Cardiovascular: doença coronariana, valvopatias, hipertrofia biventricular;
* Neurológico: acroparestesia dolorosa (75%), disfunção autonômica, AVC idade precoce (dica diagnóstica); * Gastrointestinal: dor abdominal, náusea e vômitos recorrentes;
* Ocular: opacidade de córneas (córnea verticillata), catarata;
* Renal: hipertensão arterial, hematúria microscópica e proteinúria, que evolui para DRCt aos 30-50 anos de idade
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Existem evidências de que a Doença da Fabry é uma causa de DRCt subestimada. Mensuração da atividade de alfa-galactosidase em homens dialíticos sugere que 0,2-1,0% têm a doença e desconheciam.
A maioria desses pacientes nunca apresentou sinais ou sintomas clássicos da doença.
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Deve-se tratar mesmo os pacientes em diálise pelos benefícios não-renais, principalmente cardíaco e neurológico.
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O tratamento é feito pela terapia de reposição com enzima recombinante.
Existem duas preparações disponíveis: Agalsidase Alfa (Replagal) e Agalsidase Beta (Fabrazyme). A medicação é de alto custo e o tratamento é feito através de infusão EV a cada 2 semanas. #renal #nefro #nephrology #nefrologia #rim #hypertension
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— Tratamento:
1. Homens, todos os acometidos
2. Mulheres heterozigotas a depender do quadro clínico.
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por Felipe Paste
⠀⠀ Guilherme Santa Catharina (@dr.guilhermesantacatharina )