Cistinúria é a causa monogênica mais comum de litíase renal, sendo responsável por 1-8% dos cálculos urinários. É uma doença autossômica recessiva que afeta a reabsorção tubular proximal da Cistina, com aumento na excreção urinária e, consequentemente, nefrolitíase. As manifestações clínicas são relacionadas ao cálculo urinário, não havendo manifestações extrarrenais da doença em si.
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Deve-se suspeitar do diagnóstico caso haja primeiro episódio durante infância ou adolescência, no entanto, pode-se apresentar em idades mais avançadas.
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O diagnóstico pode ser realizado:
1. Análise do cálculo demostrando Cistina: O cálculo apresenta coloração amarela típica.
2. História familiar positiva: habitualmente, há consanguinidade entre os pais e presença de casos entre familiares.
3. Identificação de cristais no sedimento urinário, em formato hexagonal patognomônico (foto)
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Realizado o diagnóstico ou caso haja dúvidas, deve-se realizar teste quantitativo da excreção urinária de cistina para guiar o tratamento medicamentoso. As indicações para cirurgia nesse contexto são as mesmas para outras doenças.
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Há maior risco de DRC nessa população provavelmente pela necessidade de diversos procedimentos urológicos e obstrução intratubular por cristais de cistina. Assim, deve-se sempre pesquisar fatores de risco adicionais para DRC e tratá-los.
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– Dicas:
* Não confundir Cistinúria com Cistinose, que se caracteriza pelo acúmulo de cistina intracelular, levando à Sd Fanconi e DRC.
* Pacientes < 30 anos e diagnóstico recente de litíase devem ser rastreados para Cistinúria.
* Independente do diagnóstico de Cistinúria, sempre avaliar diagnóstico diferencial para outras etiologias de cálculo renal.
* Transplante Renal pode ser realizado caso haja progressão da DRC. O novo rim apresenta transporte tubular adequado, sem risco de formação de cálculos. No entanto, deve-se ter atenção a doador vivo relacionado.
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Discutiremos a abordagem clínica em outro post semana que vem! #renal #nefrologia #nephrology #nefro #dialise #calculorenal #calculo #litiase #cistinuria #asn #sbn #nefrousp
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por Ivens Stuart
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Fonte:
1. Seminars in Nephrology, Vol 28, No 2, March 2008, pp 181-191